parental imprinting

родительский (геномный) импринтинг, импринтинг

Зависимость экспрессируемости гена от того, каким родителем он передан; характерными примерами проявления Р.и. являются хорея Гентингтона Huntington chorea (симптомы НЗЧ проявляются в юности, если доминантный аллель передан отцом, и не ранее 40 лет в случае наследования аллеля от матери) и развитие синдрома Прадера-Вилли Prader-Willi syndrome или синдрома Эйнджелмена Angelman syndrome в результате микроделеции на длинном плече хромосомы 15 при наследовании ее соответственно от отца и от матери; одним из механизмов И. является изменение уровня метилирования methylation ДНК.

* * *

Парентальный импринтинг, родительский и., геномный и., и. — явление, когда степень самоэкспрессии гена зависит от передающего его родителя. Примерами П. и. являются:

а) хорея, или болезнь Хантингтона; у особей, которые наследуют доминантный ген, вызывающий эту болезнь, от отца, симптомы проявляются в юности, если ген получен от матери — то в среднем возрасте (не ранее 40 лет);

б) синдром Прадера-Вилли, или синдром Эйнджелмена, развитие которого зависит от присутствия микроделеции (см. Делеция) на длинном плече хромосомы 15 и от того, отцовская эта хромосома или материнская. Одним из механизмов П. и. является изменение уровня метилирования ДНК.